Internationale Awareness dag voor Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie

“Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. 1 op de 250 Nederlanders heeft FH. FH is een erfelijk hoog cholesterol”, aldus Martina van der Paard. Dit komt door een gen-mutatie: een fout in de genen. Hierdoor verloopt de aanmaak en afvoer van het cholesterol in de lever niet goed.  Dit veroorzaakt dat het slechte deel van het cholesterol (LDL) tussen de wanden van de slagaderen ophoopt, waardoor er langzaam vernauwingen kunnen ontstaan. Hierdoor vergroot zich de kans op vroegtijdige hart- en vaatziekten, zoals bijvoorbeeld een hartinfarct, nierschade of een beroerte. Deze hart- en vaatziekten kunnen op jonge leeftijd al voorkomen, namelijk vanaf het dertigste of veertigste levensjaar.

Vroeg herkennen is belangrijk

Martina vertelt: “FH is onder andere te herkennen aan verdikkingen of knobbels op de pezen, zoals bijvoorbeeld op de vingers, of bij de achillespees of hielen. FH is ook te herkennen  aan een witte ring rond de iris of ophopingen van cholesterol boven of onder het ooglid.” Het lastige is dat niet alle mensen met FH deze uiterlijke kenmerken hebben. “FH is eigenlijk een beetje een sluipmoordenaar. Iemand kan er gewoon rustig mee rondlopen, zonder dat diegene iets doorheeft.” De huisarts speelt ook een belangrijke rol om FH in een vroeg stadium te herkennen. Met name wanneer blijkt dat er relatief veel hart- en vaatziekten binnen een familie voorkomen waarbij er ook sprake is van een te hoog cholesterol in het bloed.

FH is een erfelijke aandoening, licht ook familie in

”Het is heel belangrijk dat mensen, bij wie FH is geconstateerd ook hun familieleden laten testen. Er is namelijk een kans van 50% dat FH wordt overgedragen aan de kinderen. Vanaf 6 jaar kunnen kinderen al getest worden op FH, als er een gen-mutatie bekend is binnen de familie. Als FH op jonge leeftijd ontdekt wordt, kan er op tijd een behandeling worden gestart, onder begeleiding van de kinderarts”, legt Martina van der Paard uit. Door het gebruik van cholesterol verlagende medicijnen wordt het cholesterol minder aangemaakt en  beter afgevoerd door de lever en wordt de kans op het ontstaan van vernauwingen in de  slagaders kleiner.

LEEFH Centrum in het Ommelander Ziekenhuis

Het Ommelander Ziekenhuis Groningen is sinds vorig jaar een LEEFH Centrum. Stichting LEEFH is een landelijk expertise centrum, en coördineert het Genetisch en Familieonderzoek bij FH. Het LEEFH centrum in het OZG begeleidt mensen met FH en hoog cholesterol. Martina: “Wij helpen deze patiënten met het instellen van cholesterol verlagende medicatie en adviezen m.b.t. een aantal leefstijlaanpassingen. Een aantal van deze leefstijlaanpassingen zijn o.a. stoppen met roken, bewegen en gezonde voeding.” Een gezonde leefstijl is belangrijk om de kans op hart- en vaatziekten zoveel mogelijk af te remmen of te verkleinen. “Zoals eerder genoemd, speelt de huisarts dus een belangrijke rol in het herkennen en kan de patiënten verwijzen naar een LEEFH centrum bij het vermoeden van FH. Het LEEFH centrum helpt dus bij het opsporen en testen van familieleden in samenwerking met de huisarts en stichting LEEFH”, aldus Martina van der Paard.   

Martina vat samen: “Het is dus van groot belang dat er meer mensen met deze erfelijke aandoening opgespoord worden om zoveel mogelijk leed (op jonge leeftijd) op hart- en vaatgebied te voorkomen of de kans hierop te verkleinen. Bij het vermoeden van deze aandoening binnen een familie is het dus belangrijk dit met de huisarts te bespreken, zodat men eventueel doorverwezen kan worden naar een LEEFH centrum in de buurt voor behandeling en begeleiding door een vasculair internist, kinderarts en LEEFH consulent. Deze zorgverleners werken samen  binnen het Ommelander Ziekenhuis Groningen om deze patiënten optimale zorg te kunnen bieden.”